Rizomelik Kondrodisplazia Punktata

Abstract

Rizomelik kondrodisplazia punktata (RKP), peroksizom metabolizması bozukluğu ile ilgili, epifizyal kıkırdaklarda noktasal tarzda kalsifikasyonlar, vertebral koronal kleftler, proksimal uzun kemiklerde simetrik kısalma (rizomeli), tipik dismorfik yüz, eklemlerde hareket kısıtlılığı, bilateral katarakt, nöbetler, ciddi solunumsal sorunlar, ekzema, ağır büyüme geriliği ve psikomotor gerilik ile karakterizedir. Nadir görülen bu olgular klinik bulgular ve rutin laboratuar yöntemleriyle tanı alabilirler. Ailelere genetik danışmanlık önerilerek prenatal tanı yöntemleriyle tekrarlar önlenebilir.

Rhisomelic Chondrodysplasia Punctata (RCP) is a peroxisome metabolism disorder characterized by abnormal punctate calcifications in the epiphyseal cartilages, vertebral coronal clefts, symetrical shortening of proximal long bones, typical dysmorphic facies, limited joint movements, bilateral cataracts, seizures, serious respiratory problems, eczema, serious growth retardation and psychomotor retardation. Although it is a rare disorder, it can be easily diagnosed by the help of clinical findings and unsophisticated laboratory methods. Recurrences can be avodied by the help of genetic counseling.