Işık, Berrin; Tekgül, Zeki Tuncel
(İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2004)
Bir mukopolisakkarit metabolizması bozukluğu olan Hurler Sendromu (HS) α-L iduronidase enzim defektinden
kaynaklanan, birden fazla doku ve organı etkileyen kalıtsal, konjenital bir hastalıktır.
Sendromun klinik seyrinde ...