Cornelia de Lange Sendromu:Dört Vakanın Sunumu

Abstract

Cornelia de Lange (CDL) sendromu nadir görülen, büyüme geriliği, mental retardasyon, tipik yüz görünümü, orta hatta birleşen kalın kaşlar (synophris), dar ince aşağı dönük üst dudak, mikromeli ile karakterize bir sendromdur. Etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir. Büyüme geriliği ve mental retardasyon ayırıcı tanısında; hatırda bulundurulması gereken bu sendromun özelliklerini gösteren dört vaka sunularak tanı koydurucu tipik özelliklerini ve literatür bilgilerini gözden geçirmeyi uygun bulduk.

Cornelia de Lange syndrome is a rarely seen syndrome characterized by failure to thrive, mental retardation, typical facial appearance including synophris, thin upper lip turned sidedown and micromelia. This syndrome should be considered in the differential diagnosis of failure to thrive and mental retardation, typical features of the presented cases are discussed and the literature is reviewed.