Öz:Ataksi-telenjektazi (AT) nadir görülen otozomal resesif bir klinik tablo olup, okülokütanöz telenjektazi, ilerleyici serebellar ataksi, okülomotor apraksi, distoni, T ve B lenfosit fonksiyonlarında bozukluk, ve tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlarla karakterizedir. Serebello-vermian atrofi, ve sekonder olarak periserebellar alanda genişleme, serum a-fetoprotein (αFP) seviyesinde artış ta sendromun tipik özelliklerindendir. Burada beş-dokuz yaşları arasında ve tümünde anne-baba akrabalığı bulunan, ikisi kardeş olan dört AT vakasını sunuyoruz. Vakaların fizik muayenesinde hipopigmente alanlar, bulber telenjektazi, sinüzit ve sinopulmoner enfeksiyon, okülomotor apraksi, gövdesel ataksi, ve derin tendon reflekslerinde azalma saptandı. Tüm çocuklarda αFP seviyesi yüksek bulundu. İmmünolojik çalışmalarda iki vakada CD4/CD8 oranında tersine dönme, iki vakada serum immünglobulin (Ig) M seviyesinde yükselme, iki vakada IgA, üç vakada IgE ve iki vakada da Ig G2 seviyesinde düşme tespit edildi. Kraniyal MR incelemede tüm hastalarda serebello-vermian atrofi bulunmaktaydı. İlave olarak dördüncü ventrikülde, sisterna magnada ve kuadrigeminal sisternada genişleme saptandı. Bir hastamız kısa süre sonrasında non-Hodgkin lenfoma nedeniyle kaybedildi.
Abstract:Ataxia telangiectasia (AT) is a rare autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous telangiectasia, progressive cerebellar ataxia, oculomotor apraxia, dystonia, defective B and T lymphocyte functions, recurrent sinopulmonary infections. Cerebello-vermian atrophy and secondary enlargement of pericerebellar areas, elevated serum a-fetoprotein (αFP) levels are characteristics of the syndrome. Here, we report four children with AT, aged from five to nine years old, two of whom were siblings and all born from consanguinous relationships. The majority of the children had serious infections previously. On physical examination, hypopigmented areas, bulbar telangiectasia, sinusitis and sinopulmonary infection, oculomotor apraxia, truncal ataxia, decreased deep tendon reflexes were determined. All children had high αFP levels. Immunologic studies showed reverse ratio of CD4/CD8 in two cases, elevated serum immunoglobulin (Ig) M levels in two, decreased serum IgA in two, and IgE in three and also IgG2 in two cases. Cranial MRI studies showed cerebello-vermian atrophy in all patients, enlarged fourth ventricle, enlarged cisterna magna and enlarged cisterna of quadrigeminal plate. One patient died due to non-Hodgkin lymphoma in a brief time.
