Abstract
Objective: In this study, we aimed to help clinicians in the recognition and follow-up of
galactosemia by emphasizing that this disease may manifest with different clinical pictures in the
neonatal period
Materials and Methods: This retrospective uncontrolled study included 19 patients diagnosed
with galactosemia and followed-up between January 1994 and January 2014. Five of them had
been previously diagnosed. Reductant agents in urine were evaluated using Benedict test, while
galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) was measured with kinetic, enzymatic,
colorimetric measurement method. GALT mutation analysis was performed with the Tetraprimer
Amplification Refractory Mutation System-Polymerase Chain Reaction (ARMS-PCR) method.
Galactose and free galactose were studied with the modified Diepenbrock colorimetric
microassay method.
Results: Eight (42.1%) of the patients were female and 11 (57.9%) male. Time of the suspicion
for galactosemia was found as 11.5±6.3 days, while one patient (5.3%) had a familial history of
galactosemia. The most common findings were nutritional intolerance (n=17, 89.5%), hypotonia
(n=17, 89.5%) and organomegaly (n=15, 78.9%). The most commonly seen genetic disorder was
GALT enzyme deficiency (n=12, 85.7%) and the most common mutation was the Q188R
mutation (n=8, 66.6%).
Conclusion: Galactosemia is a life threatening, but treatable disease with early diagnosis as well
as being one of the metabolic diseases which cause confusion when clinically nonspecific
findings are observed. Besides these clinical and laboratory findings, early diagnosis can be
established by keeping in mind that galactosemia may present in infants having these findings.
Keywords: Galactosemia; Neonate; Clinical And Laboratory Findings.
Öz
Amaç: Bu çalışmada, galaktozeminin yenidoğan döneminde farklı klinik tablolar ile ortaya
çıkabileceğini vurgulayarak hastalığın tanınmasında ve izlenmesinde klinisyenlere yardımcı olmayı
amaçladık.
Gereç ve Yöntemler: Çalışmamız retrospektif kontrolsüz olarak planlandı. Ocak 1994 ile Ocak
2014 tarihleri arasında galactosemia tanısı konularak takip edilmiş ondokuz hasta çalışmaya
alındı. Bu hastaların beş tanesi eski tanısı konmuş hastalardı. İdrarda redüktan madde Benedict
testiyle, galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) ölçümü kinetik, enzimatik kolorimetrik
ölçüm metoduyla, GALT mutation analizi Tetra-primer Amplification Refractory Mutation
System-Polimeraze Chain Reaction (ARMS-PCR) metodu ile galaktoz ve serbest galaktoz
ölçümleri modifiye Diepenbrock kolorimetrik mikroassay yöntemiyle çalışıldı.
Bulgular: Hastaların 8 (%42,1) kız 11 (%57,9) erkek idi. Galaktozemiden şüphelenme zamanı
11.5±6.3 gün ve ailede galaktozemi hikayesi 1 (%5,3) hastada vardı. En fazla tesbit edilen
bulgular beslenme intoleransı (n=17, %89,5), hipotoni (n=17, %89,5), organomegali (n=15,
%78,9) olarak dikkat çekti. En fazla görülen genetik bozukluk olarak GALT enzim eksikliği (n=12,
%85,7) ve en fazla görülen mutasyon Q188R mutasyonu (n=8, %66,6) olarak bulundu.
Sonuç: Galaktozemi hayatı tehdit eden ancak erken tanı ile tedavi edilebilen bir hastalık
olamasının yanında, klinikte nonspesifik bulgular görüldüğünde tanısında kafa karışıklığına neden
olabilen metabolik hastalıklardan biridir. Tüm bu klinik ve laboratuar bulgularının yanında,
galaktozemi hastalığının bu bulguları taşıyan yenidoğanlarda akla getirilebilmesi de erken tanıyı
sağlayabilir.
Anahtar Kelimeler: Galaktozemi; Yenidoğan; Klinik ve Laboratuar Bulgular.
