Kuku, İrfan; Kaya, Emin; Yıldız, Ramazan; Harputluoğlu, Hakan; Aydoğdu, İsmet; Gürakan, Figen
(Türkiye Tıp Dergisi Dahili Tıp Bilimleri, 2002)
Öz:Gaucher hastalığı, en sık görülen lipid depo hastalığıdır. Hastalık, otozomal resesif geçer ve lizozomal bir enzim olan ß-glikoserebrosidazi kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucunda ortaya çıkar. Glikoserebrosidaz ...