Kartal, Ayşe; Aydın, Kürşad; Koç, Nesibe
(İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2014)
Sjögren Larsson sendromu; otozomal resesif geçişli, yağ aldehit dehidrogenaz enzimini kodlayan ALDH3A2 genindeki mutasyon sonucu oluşan nörokutanöz bir hastalıktır. Görülme sıklığının 1/250.000 olduğu tahmin edilmektedir. ...