Güngör, Serdal; Celiloğlu, Can; Kocamaz, Emine; Özen, Metehan; Akıncı, Ayşehan
(İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2006)
Rizomelik kondrodisplazia punktata (RKP), peroksizom metabolizması bozukluğu ile ilgili, epifizyal kıkırdaklarda noktasal tarzda kalsifikasyonlar, vertebral koronal kleftler, proksimal uzun kemiklerde simetrik kısalma ...