Abstract:
Malatya merkez İlköğretim öğrencisi 8-15 yaş erkek çocuklarda bukkal smear yöntemiyle Klinefelter sendromu görülme sıklığını tespit etmeyi ve bu hastaların tedavileri konusunda ailelere yardımcı olmayı amaçladık. Büyük kısmı yaşamları boyunca tanı almayan bu hastaların erken teşhis ve tedavisi, gelişebilecek önemli problemleri önceden önleyebilmekte ya da zamanında müdaheleye olanak sağlamaktadır. Bunun için günümüzde pek kullanılmayan ve unutulan yanak sürüntüsünde Barr cismi analizininin; hızlı, ucuz ve etkili bir yöntem olduğunu hatırlatmayı ve gelecekte tarama amaçlı kullanılabilmesine ilişkin tartışma zemini oluşturmayı amaçladık. Gereç ve yöntem: Çalışma Nisan 2008 tarihinde Malatya merkezinde yapıldı. Farklı semtlerde yer alan 11 ilköğretim okulunda okuyan toplam 4000 erkek öğrenci çalışmaya alındı. Her okuldan en fazla 400 erkek öğrenci olmak üzere, fiziksel özellikleri dikkate alınmaksızın rastgele yanak sürüntü örnekleri alındı. Alınan sürüntü örnekleri uygun boyama işlemi sonrası mikroskopta incelendi ve Barr cismi pozitif tespit edilen hastalardan ailelerin onayıyla venöz kan örnekleri alınarak GTG bantlama tekniğiyle kromozom analizleri çalışıldı. Bulgular: Çalışmaya alınan 4000 erkek öğrenciden 8'inin yanak sürüntü örneğinde Barr cismi pozitifti. Barr cismi pozitif tüm hastaların kromozom analizleri 47,XXY olarak rapor edildi. Malatya'da 8-15 yaş erkek öğrencilerde bukkal smear yöntemiyle KS görülme sıklığı 1/500 olarak tespit edildi. Sonuç: Malatya'da bukkal smear yöntemiyle ilköğretim öğrencisi 8-15 yaş erkek çocuklarda 47,XXY görülme sıklığı 1/500 olarak tespit edilmesine rağmen bazı Klinefelter varyantlarının zekâ geriliği nedeniyle belki de okula gidememesi ve ayrıca tespit edilemeyen bazı Klinefelter mozaiklerinin de olduğu düşünülürse Malatya'da Klinefelter sendromu görülme sıklığının daha fazla olduğu söylenebilir. Tanı konma oranının düşüklüğü nedeniyle tüm erkek nüfusunu 11-12 yaşından önce Barr cismi analiziyle taramanın faydalı olacağını düşünüyoruz.
