Öz:Görmeme yakınmasıyla getirilen ve osteopetrozis tanısı konulan üç aylık kız çocuğu sunulmaktadır. Öyküsünden doğuştan heri başını dik tutamadığı, ışığı izleyemediği, anne ile babasının birinci dereceden akraba olduğu öğrenildi. Hastada, optik alrofi ve hepatomegali, uzun kemik grafilerinde kemik içinde kemik görünümü, jeneralize dansite artması, epifiz hatlarında düzensizlik saptandı. "Visual Evoked Potentials"e bilateral cevap alınamadı. Hastaya kemik iliği transplantasyonu planlandı.
Abstract:A three month-old girl with blindness due to ostcopetrosis is presented. Poor head control, no reaction to light and first degree consanguinity of the parents were present in history. On physical examination, optic nerve atrophy and hepatomegaly were found. Bone within a bone apperance, generalized increase bone density were seen in long bone x-rays. There was no response in bilateral visual evoked potentials. Bone marrow transplantation was planned.
